TY - JOUR T1 - ANO5Gene Analysis in a Large Cohort of Patients with Anoctaminopathy: Confirmation of Male Prevalence and High Occurrence of the Common Exon 5 Gene Mutation JO - Human Mutation PY - 2013/06/12 AU - Sarkozy A AU - Hicks D AU - Hudson J AU - Laval SH AU - Barresi R AU - Hilton-Jones D AU - Deschauer M AU - Harris E AU - Rufibach L AU - Hwang E AU - Bashir R et al ED - DO - DOI: 10.1002/humu.22342 PB - Wiley VL - 34 IS - 8 SP - 1111 EP - 1118 Y2 - 2024/09/19 ER -